Il genetista è un medico che svolge attività di riconoscimento e diagnosi di malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse o con un’elevata componente genetica.

Si occupa di prescrive test diagnostici per l’identificazione di malattie ereditarie o  alterazioni geniche. In collaborazione con altri specialisti, valuta l’importanza dei fattori ereditari nello scatenarsi di una patologia, quali le malattie cardiovascolari, patologie endocrine come il diabete o i tumori, con lo scopo di ottimizzare la diagnosi, la prognosi ed il trattamento.