La consulenza genetica

La consulenza genetica è l’atto medico che affronta i problemi umani associati all’insorgenza, o al rischio di insorgenza, di un disordine genetico in una famiglia, e costituisce un importante processo di comunicazione tra il professionista medico e gli individui affetti o a rischio.

Lo scopo principale della consulenza genetica è quello di aiutare il paziente a:

  • comprendere gli aspetti clinici di una patologia, come diagnosi, decorso, eventuali trattamenti disponibili;
  • capire in che modo l’ereditarietà contribuisce all’insorgenza della patologia e al rischio di ricorrenza nei familiari;
  • apprendere le possibili opzioni per fronteggiare il rischio di ricorrenza;
  • scegliere il percorso clinico più appropriato in considerazione del rischio di ricorrenza;
  • fronteggiare al meglio la patologia e/o il rischio di ricorrenza.

Si tratta di un rapporto bidirezionale e non direttivo: vengono cioè accolti e chiariti i dubbi del paziente, garantendo la possibilità di scelta senza influenzare tale decisione.

Il medico genetista
Il medico genetista è la figura che attua la consulenza genetica; si tratta di un medico-chirurgo che ha ottenuto la specializzazione in Genetica Medica e che, quindi, grazie alla sua formazione specifica, possiede le conoscenze utili per diagnosticare le patologie genetiche, scegliere gli approfondimenti diagnostici o di screening adeguati per il singolo paziente, interpretare gli esiti dei test genetici, informare sulle implicazioni delle patologie genetiche e sui rischi di ricorrenza, indirizzare verso i percorsi diagnostici, terapeutici e o di prevenzione più appropriati e guidare i pazienti verso una scelta consapevole di tali percorsi.

Indicazioni alla consulenza genetica
L’esecuzione di una consulenza genetica in un paziente o in una coppia può essere indicata per diversi motivi, tra cui:

  • informazioni preconcezionali;
  • fecondazione assistita;
  • informazioni sulle opzioni di screening e diagnosi prenatale;
  • diagnosi di sospetta patologia genetica;
  • familiarità per patologie genetiche;
  • precedente figlio affetto da patologia genetica;
  • esame di screening alterato;
  • valutazione del rischio eredo-familiare di ammalarsi di patologie oncologiche.

Pertanto, esistono diversi tipi di consulenza genetica, tra cui:

  • riproduttiva o preconcezionale: valutazione di eventuali rischi per coppie che desiderano una gravidanza;
  • prenatale: valutazione delle condizioni del nascituro a gravidanza in corso per screening, alla luce della presenza di rischi noti o in seguito al riscontro di alterazioni agli esami di routine;
  • neonatale: valutazione del bambino alla nascita;
  • postnatale: valutazione dal bambino fino all’adulto per patologie con esordio tardivo;
  • teratologica: relativamente alla sicurezza dell’assunzione di determinati farmaci in corso di gravidanza;
  • oncologica: per i pazienti affetti da patologie che predispongono ad un più elevato rischio di sviluppare manifestazioni oncologiche o i loro familiari;
  • esecuzione di test genetici di screening.

Come si svolge la consulenza genetica
A prescindere dalla specifica esigenza per cui viene richiesta, una consulenza genetica è un processo multifasico che si articola attraverso passaggi consequenziali:

  • raccolta delle informazioni cliniche;
  • costruzione dell’albero genealogico;
  • esame obiettivo del probando e/o dei familiari;
  • eventuale richiesta di ulteriori informazioni ed accertamenti clinici;
  • eventuale avviamento di specifici test genetici;
  • interpretazione dell’esito dei test genetici;
  • calcolo dei rischi di ricorrenza;
  • relazione scritta.

Importanza della consulenza genetica
La consulenza genetica è una tappa fondamentale nel percorso diagnostico-terapeutico di un paziente affetto o che presenta familiarità per una sospetta patologia genetica, o nel percorso di scelta di indagini genetiche di screening, in quanto essendo le patologia genetiche per definizione condizioni “rare”, solo un medico con formazione specifica in questo campo possiede il bagaglio culturale necessario per una corretta informazione e spiegazione al paziente e per la scelta delle opzioni di diagnosi, di screening e/o di prevenzione più appropriate per il singolo caso.

Dott. Giovanni Innella – Specialista in Genetica Medica

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