Ci proponiamo quindi di fare brevemente il punto della situazione occu- pandoci prima delle più recenti acquisizioni e delle prospettive diagnos- tiche e cliniche.
Lo faremo prima da un punto di vista più generale, prendendo in considerazione le nuove opportunità della terapia genica e della farma- cogenomica.
Poi ci occuperemo più specificamente di due campi nei quali attualmente le nuove conoscenze hanno un impatto forse più significativo, cioè lariproduzione umana e l’oncoematologia.

Sabato 17 novembre

8.45-9.00 Registrazione dei partecipanti 9.00-11.00 Stato dell’arte

– La plasticita’ del genoma
– I meccanismi di regolazione
– Potenzialità e limiti delle nuove tecnologie (cgh-array e next generation sequencing)
– La terapia genica oggi e domani
– Le prospettive della farmacogenomica – Il ruolo dell’epigenetica

11.00-11.30 Discussione e caffè aperto

Sabato 24 novembre

8.45-9.00 Registrazione dei partecipanti 9.00-11.00 La genetica nella riproduzione umana

– I test non invasivi
– L’interpretazione dei CNVs
– Le linee guida
– Le differenze normative a livello territoriale – Le anomalie del differenziamento sessuale

11.00-11.30 Discussione e caffè aperto

Venerdì 7 dicembre

8.45-9.00 Registrazione dei partecipanti 9.00-11.00 Geni e neoplasie

– Attivazione e silenziamento degli oncogeni
– Attivazione e inattivazione del sistema immunitario
– Le anomalie cromosomiche secondarie: valore prognostico – La terapia mirata
– L’immunoterapia
– Il ruolo dell’epigenetica

11.00-11.30 Discussione e caffè aperto

Relatrice: Dott.ssa Antonella Forni

Genetista Ospedale San Raffaele- Milano